Luupus ehk söötraig on krooniline põletikuline autoimmuunhaigus, mis esineb nii loomadel kui ka inimestel. Selle kroonilise sidekoe haiguse iseloomulikeks tunnusteks on liblikakujuline lööve, väsimus liigestes, palavik ning tursed erinevates kehapiirkondades. Samuti võib haigus kahjustada kõiki kehakudesid.
Hiljuti avaldas Ameerika teadusportaal Science Daily artikli luupust põhjustava geenmutatsiooni avastamisest, kus Personaliseeritud Immunoloogia Keskus (Centre for Personalised Immunology at the Australian National University, CPI) uurimisspetsialistid sekveneerisid uurimisobjektiks oleva seitsme aastase noore Hispaania päritolu tüdruku Gabriela kogu genoomi ning leidsid mutatsiooni TLR7 geenis. Veendumaks, et mutatsioon TLR7 geenis on luupuse põhjustajaks, uuriti teisigi luupuse juhtumeid, mis kinnitasid, et uuritavatel haiguskandjatel on samuti TLR7 geen muteerunud.
Teaduslikul tasandil on siiski oluline, et uued avastused saaksid kindla tõepõhja ning seetõttu jätkati uuringuid ning teostati luupust põhjustava geeni siirdamine hiirtesse. Hiirtel, kelle peal katseid läbi viidi, hakkasid avalduma luupusele omased sümptomid, mis kinnitas, et uurijate avastatu peab paika.
Kuna luupusele puudub täielik ravi, on muteerunud TLR7 geeni avastamine üliolulise tähtsusega. Tänu suurele leiule on alustatud koostööd farmatseutiliste ettevõtetega efektiivse ravi muteerunud TLR7 geeni vastu väljatöötamiseks. Praegu parendatakse haiguslikku seisundit põletikuvastaste ravimitega, milleks põhilisteks on glükokortikosteroidid ja haiguse kulgu mõjutavad ravimid. Mida agressiivsemalt on haigus avaldunud, seda intensiivsem on ka ravi, kuid leidub luupusehaigeid, kelle haigus ravile ei allu.
Käsitletav autoimmuunhaigus on praeguse seisuga enim levinud Ameerika Ühendriikides, kus antud haigust kannavad umbes 1,5 miljonit inimest. Kogu maailmas on luupushaigeid kuskil viis miljonit, kusjuures 90% haigetest on naised. Eestis kannab haigust 2019 aasta seisuga 350 inimest. Põhjus, miks luupus on just naiste seas ülekaalus, peitub X kromosoomides. Nimelt eelnevalt käsitletud ning hiljuti avastatud luupust põhjustav muteerunud geen TLR7 asub X kromosoomis ning kuna naistel on erinevalt meestest kaks X kromosoomi, on neil suurem võimalus saada endale TLR7 geen, mis on muteerunud ning põhjustab tulemina luupust.
Luupust põhjustava geenmutatsiooni avastamine on tähelepanuväärne leid, mis annab erialastele uurijatele uue suuna luupuse vastaste ravimite väljatöötamiseks. Kuna luupusele sarnaseid autoimmuunhaiguseid esineb teisigi, nende hulgas reumatoidartriit, võib TLR7 geen ning selles esinev mutatsioon ka teistele autoimmuunhaigustele ravi leidmises olulist rolli mängida. Tänu avastusele on uuringud luupuse leevendamise ning täieliku ravi saavutamise suunas võtnud uue suuna ning jätkuvad TLR7 geeni mutatsiooni tabamise suunas.
Kirjutatu baseerub artiklil: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/04/220427115727.htm
Abiks veel: https://www.virtuaalkliinik.ee/uudised/2015/03/31/luupus-saadab-podejat-elu-lopuni ja https://ecosh.ee/luupus-mis-haigus-see-on/
Autor: Marcella Laura Polverino